Этические проблемы в генетике: о чем спорят ученые

Новые технологии ставят перед человечеством новые этические вопросы, требующие ответа. Пожалуй, наиболее активные дискуссии порождает генетика. Как правило, эти дискуссии идут между двумя позициями.

• Первая – это изменения норм этики и законодательства вслед за техническим прогрессом.
• Вторая – поддержание статуса кво в этих областях.

Стоит отметить, что факты изменения этики и законодательства могут обмениваться между собой ролями причины и следствия в разных ситуациях. В этой статье предлагается частично рассмотреть историю изменения законодательства в области генетики, оценить самые яркие составляющие этического контекста и предположить его изменения в будущем.

Этические вопросы в области генетики делятся на две группы: основанные на редактировании генома и на его анализе.

Редактирование

В апреле 2015 года в Китае (группа ученых университета Сунь Ятсена) впервые в мире был  проведен эксперимент по редактированию человеческого генома с помощь технологии CRISPR/Cas9. Точнее, человеческих эмбрионов.

CRISPR/Cas9

Ученым не удалось опубликовать результаты своей работы в крупных журналах вроде Nature и Science по причинам запрета этических комиссий на эксперименты над человеческими эмбрионами. Статья появилась в журнале Protein&Cell.

И вот, спустя 8 месяцев, Великобритания разрешила (протокол заседания комиссии – тут) редактировать геном человеческих эмбрионов. Она выдало первое разрешение на редактирование генома эмбрионов человека в исследовательских целях.

Его получит исследовательская группа из Института Френсиса Крика под руководством биолога Кети Никен (Kathy Niakan). Великобритания, таким образом, станет второй страной в мире, где разрешены подобные процедуры.

Ученые должны будут использовать модифицированные эмбрионы только для фундаментальных исследований — подсаживать их суррогатной матери будет запрещено. Кроме этого, цели и задачи эксперимента еще раз будут оценены этической комиссией, но не стандартной, а собранной специально под эту задачу. Вопрос — насколько действия в эксперименте соответствуют разрешениям, полученным от доноров.

Американская биотехнологическая компания Editas Medicine получила 120 миллионов долларов частных инвестиций на разработку лечения генетических заболеваний с помощью технологии CRISPR/Cas9. Первым из них должен стать амавроз Лебера десятого типа — наследственная слепота, связанная с повреждением одного из генов, необходимых для работы светочувствительных клеток сетчатки.

Причина этих законодательных ограничений заключается в том, что в случае, если будут допущены ошибки в редактировании ДНК яйцеклетки, родившийся человек может быть обречен на раннюю смерть либо на мучения. И с этической точки зрения есть разница — является ли эта ранняя смерть или мучения следствием случайности или действий ученых. По этой причине все еще запрещено подсаживать генетически отредактированные яйцеклетки суррогатной матери.

Анализ

Генетический анализ становится доступнее и все более распространенным. Персональные генетические данные  — уже объект внимания работодателя, государства, банков и других институтов общества.

Школьнику в Калифорнии пришлось покинуть школу, потому что его генетический анализ показал наличие маркеров наследуемого заболевания, при котором больным опасно находиться с другими людьми (возрастает риск подхватить внешнюю инфекцию, с которой больной организм плохо справляется). В школе уже были больные муковисцидозом, и ученика с плохой генетической картой настоятельно попросили покинуть учреждение.В США вокруг генетических данных уже есть законодательство  — федеральный акт Genetic Information Nondiscrimination Act, принятый еще в 2008 году. Он запрещает использование генетической информации для изменения стоимости медицинской страховки (основанной на более высокой потенциальной вероятности заболевания в будущем, если соответсвующие генетические маркеры выявлены) и принятии решения о приеме на работу.

Этот законопроект получил поддержку от большинства демократов и республиканцев, о чем свидетельствует голосование: 420 «за» и 3 «против». Сенатор Тед Кеннеди назвал его «первым крупным гражданским законопроектом Нового Века».

Однако практика применения этого законодательного акта пока что не является нормой. Доказуемость таких преступлений весьма проблематична. В итоге основные судебные кейсы – это иски к компаниям, которые спросили про семейную историю болезней (напрямую или при выдаче фитнес-абонемента).

Если рассмотреть ситуацию шире, видно, что персональные медицинские данные в эпоху облачной медицины являются камнем преткновения. Например, Канада намерена отменить закон о персональных медицинских данных, так как государственное здравоохранение заинтересовано в открытости данных для снижения на их основе расходов на здравоохранение.

Однако это порождает и более глобальный вопрос свободы выбора.

Например (обратимся к научным терминам), мутация C2137T (Glu713Lys) в гене дофаминового рецептора второго типа в сочетании с А1А1-генотипом может привести к относительному сокращению числа DRD2-рецепторов, тем самым дополнительно ослабляя ответ на уже сниженные количества уровня дофамина. Сокращение D2-рецепторов дофамина снижает чувствительность к последствиям негативного действия, этим можно объяснить повышенный риск развития аддиктивного поведения у носителей А1-аллельного варианта.

Уверен, большинству из нас не хотелось бы сценария развития из фильма «Гаттака» — когда некоторая желанная профессия закрыта для человека не по причине нехватки умственных способностей, а по причине «неправильного» генетического профиля. Поэтому правоприменение законодательных актов, подобных Genetic Information Nondiscrimination Act, очень важно.

«Гаттака»

При этом как технологии анализа, так и редактирования генома, могут и должны искоренить генетические болезни. В интересах человечества — чтобы применение таких технологий пошло по этому сценарию, уменьшающие человеческие страдания, а не по сценарию ограничения прав человека.

Судя по всему, законодательные запреты на редактирование генома человека будут постепенно ослабляться или сниматься по принципу домино. Великобритания оказалась перед выбором — разрешить технологию либо проиграть технологическую гонку — и выбрала первый вариант. В какой-то момент аналогичные изменения законодательства произойдут и в России, хотя трудности этического принятия подобных действия с природой человека традиционной частью российского общества могут несколько растянуть срок этих изменений.

Ситуация с приватностью генетических данных, скорее всего, останется спорной, и мы будем наблюдать множество законодательных разбирательств. Но хочется верить, что, в целом, человечество правильно оценит риски и не допустит сценария как публичной, так и непубличной оценки человека по геному.

Я также публикую материалы по этой и смежным темам взаимодействия технологий и общества на своем канале в Telegram. 

Материалы по теме:

Где учиться биоинформатике?

ДНК на дому: у них и у нас

Теперь вы можете попасть на прием к доктору с искусственным интеллектом

У российского биотеха есть минимум три проблемы

Фото на обложке: отсюда.